Innanzitutto dobbiamo capire di cosa parliamo
???
La sindrome dell'ovaio
policistico (sigla PCOS, derivante dall'inglese PolyCystic Ovary Syndrome) o
anche denominata Policistosi ovarica, Sindrome di Stein-Leventhal e
Micropolicistosi ovarica. E' una patologia endocrino-metabolica che colpisce in
tutto il mondo il 5-10 per cento della popolazione femminile in età fertile ed è
pertanto il disordine ginecologico più comune delle donne in età
riproduttiva.
È la causa più frequente
di infertilità femminile. Le ovaie policistiche sono visibili con una semplice
ecografia, ma la sindrome è ben di più, è la compresenza di almeno tre
sintomi, incluso o escluso quello ecografico.
Le cause non sono state
completamente individuate, anche se attualmente è largamente accettata la causa
genetica. Importante è capire che se hai la sindrome sei una donna
"normale", è caratteristica di 1 donna su 10.
- Ci vuole però un minimo di accortezza in più e un ginecologo che ti
sappia seguire
I sintomi più comuni sono: Anovulazione (infatti
la PCOS è anche detta anovulazione iperandrogenica), eccesso di ormoni
androgeni, resistenza all'insulina.
L'anovulazione si
manifesta come mestruazioni irregolari, amenorrea e infertilità
dovuta ai processi relativi all'ovulazione. Lo Squilibrio ormonale causa acne
e irsutismo. Resistenza all'insulina provoca obesità, diabete di
tipo 2, ipercolesterolemia.
SINTOMATOLOGIA
ESTREMAMENTE SOGGETTIVA: I sintomi e la gravità della sindrome variano da
soggetto a soggetto.
Adesso che sapete di cosa parliamo,
approfondiamo alcuni concetti !!!
- La componente genetica
sembra essere ereditata in modo autosomico dominante con elevata penetranza
genetica ma espressività variabile nelle femmine.
- La gravità dei sintomi PCOS
sembra essere in gran parte determinata da fattori come l'obesità.
- E' una malattia
complessa multi-sistemica, dove il problema principale è una disregolazione
ormonale nell'ipotalamo, con il conseguente coinvolgimento di molti organi.
- La PCOS può essere collegata o aggravata dall'esposizione a fattori
con impatto epigenetico durante il periodo prenatale: sostanze ad uso
industriale che interferiscono con il sistema endocrino come il bisfenolo A e
alcuni farmaci.
Ho la sindrome se ???
Per definire la sindrome si utilizzano generalmente due criteri
diagnostici:
Il primo è stato elaborato nel 1990 dal
NIH/NICHD; per fare diagnosi di PCOS devono essere presenti: (1)
iperandrogenismo (clinico o biochimico), (2) oligomenorrea o amenorrea, e (3)
esclusione di altri disordini che causano ovaio policistico.
Il secondo, attualmente il più utilizzato,
è stato proposto nel 2003 da un gruppo di ricerca dell’ESHRE/ASRM, il gruppo di
Rotterdam. Per porre diagnosi la paziente deve presentare almeno due dei tre
sintomi seguenti: (1) oligo- o amenorrea con anovulazione, (2)
iperandrogenismo, (3) cisti ovariche osservate mediante l’ecografia (con
esclusione di altri disordini che possano causare cisti ovariche).
Sintomi ed indizi
- Alterazioni del ciclo mestruale,
per esempio oligomenorrea (ciclo di durata superiore a 35 giorni) e
l’amenorrea (assenza di mestruazioni);
- Infertilità femminile,
che si verifica nella maggior parte dei casi a causa dell’anovulazione cronica;
- Alopecia androgenica,
ossia perdita dei capelli tipica del sesso maschile;
- Acne, pelle unta e
dermatite seborroica;
- Acanthosis nigricans, ovvero
la presenza di macchie scure sulla pelle;
- Molluschi penduli (fibromi
molli);
- Prolungati periodi di sindrome
premestruale, con sintomi come gonfiore addominale, sbalzi di umore,
cefalea, dolore alla zona pelvica, ritenzione idrica e mal di schiena;
- Apnea nel sonno;
- Elevati livelli nel sangue di ormoni
maschili (androgeni), nello specifico testosterone, androstenedione e
DHEAS, che causano irsutismo e talvolta mascolinizzazione;
- Obesità centrale, ossia obesità che
si concentra nella metà inferiore del torace, dando al tronco la caratteristica
forma a mela;
- Cisti multiple nella
zona sottocorticale delle ovaie, che ad un esame ecografico possono
rassomigliare ad una collana di perle;
- Ingrossamento delle ovaie a causa
delle cisti (le ovaie possono raggiungere dimensioni da 1.5 a 3 volte maggiori
della norma);
- Superficie ovarica spessa, liscia,
color perlaceo;
- Rapporto tra livelli di LH
(ormone luteinizzante) e FSH (ormone stimolatore del follicolo) maggiore di
2.5, quando vengono misurati al terzo giorno del ciclo mestruale;
- Bassi livelli di SHBG (globulina
che trasporta gli ormoni sessuali);
- Iperinsulinemia per aumentata resistenza
all'insulina dei tessuti periferici e conseguente ridotta tolleranza
glucidica.
Rischi
Le donne che soffrono di questa sindrome corrono il rischio di:
- Iperplasia e carcinoma dell'endometrio (tessuto
di rivestimento interno dell'utero): vi è un'iperstimolazione prolungata delle
cellule endometriali da parte degli estrogeni, a causa del loro eccesso e della
carenza di progesterone, che normalmente controbilancia tale azione
proliferativa. Si può avere perciò un ispessimento del rivestimento uterino
che, alla lunga, può sfociare nella neoplasia;
- Insulino-resistenza o diabete
mellito, che sono conseguenze dell'iperinsulinemia;
- Ipertensione;
- Disturbi del metabolismo
lipidico (prevalentemente dislipidemia);
- Malattie cardiovascolari.
Diagnosi
Non tutte le donne
affette da PCOS hanno ovaie policistiche (PCO), ed è altrettanto vero che non
tutte le donne con cisti ovariche sono affette da PCOS; sebbene un'ecografia
pelvica sia uno strumento diagnostico fondamentale, non è il solo. La diagnosi
può essere difficoltosa, soprattutto per la notevole variabilità di sintomi (e
questo conferma il perché si parla di sindrome e non di malattia).
- Ecografia pelvica alla ricerca di cisti
ovariche. Queste sono il risultato della mancata ovulazione, e riflettono i
disordini mestruali tipici di tale condizione. Nella mestruazione fisiologica
un follicolo dominante viene selezionato ad ogni ciclo mestruale e dopo l'ovulazione,
esso collassa e scompare. Nella PCOS, la mancata ovulazione porta il follicolo
a rimanere nelle ovaie per molti mesi. Si possono trovare 10 o più
follicoli per ovaio che possono assumere l'aspetto ecografico di una
"collana di perle". Anche le dimensioni dei follicoli
sono da 1,5 a 3 volte più grandi rispetto a quelli normali.
- Elevati livelli sierici di androgeni
incluso il DHEAS ed il testosterone: il dosaggio del testosterone libero è una
metodica più specifica (cioè riduce il numero dei falsi positivi) rispetto a
quello del testosterone totale; il free androgen index è spesso utilizzato come
sostituto.
- Altre analisi ematiche sono molto utili
nella PCOS. Il rapporto LH/FSH è maggiore di 1, al 3º giorno del ciclo
mestruale. Tale pattern non è però molto specifico ed è presente in meno del
50% in uno studio. Spesso vi sono bassi livelli di globulina che lega gli
ormoni sessuali (SHBG).
Procedure diagnostiche aggiuntive (da
applicare in casi selezionati):
- Chirurgia laparoscopica: rivela un ovaio
translucido, liscio, di volume aumentato (questa procedura serve ad eseguire
dei prelievi bioptici del tessuto ovarico, cosa che non si effettua di routine
nella PCOS).
Procedure diagnostiche per le condizioni
associate di rischio
- Profilo lipidico ed
analisi ematiche a digiuno
- Test di tolleranza del glucosio a 2 ore
dalla somministrazione orale di glucosio (OGTT) nelle pazienti con fattori di
rischio (obesità, storia familiare, storia di diabete gestazionale): questi
possono mostrare un'alterata tolleranza glucidica (insulinoresistenza) nel
15-30% delle donne con PCOS. Un diabete franco può essere riscontrato nel
65–68% delle donne affette da questa sindrome.
Esclusione di altre endocrinopatie mediante
dosaggi ormonali:
- Prolattina per escludere
iperprolattinemia
- TSH per escludere un
ipotiroidismo
- 17-idrossiprogesterone per
escludere il deficit di 21-alfa idrossilasi.
Terapia
La terapia deve tendere a
rompere il circolo vizioso dell'anovulazione cronica. Si basa pertanto su:
- correzione dello stile di vita mediante
dieta e attività fisica. La conseguente perdita di peso e la riduzione della
massa adiposa comporta un miglioramento dell'insulinoresistenza, una minor
produzione periferica di androgeni e una minore trasformazione di questi ultimi
in estrogeni. Spesso la sola attività fisica, associata ad adeguate misure
dietetiche, stimola la crescita dei follicoli e il ripristino spontaneo
dell'ovulazione.
- diminuzione della secrezione androgenica
ovarica (resezione ovarica cuneiforme o contraccezione orale)
- aumento della produzione di
FSH (p.e. terapia con clomifene)
- miglioramento del microambiente periovarico
(miglioramento della condizione di resistenza insulinica tramite metformina)
- supplementazione vitaminica con acido
folico come adiuvante
PER LA TERAPIA IN
REALTA’ CONVIENE AVERE UN GINECOLOGO DI FIDUCIA
ESSENDO
ESTREMAMENTE VARIABILE ED ESSENDO MOLTISSIME LE SFACCETTATURE SULLE QUALI SI
PUO’ AGIRE PER STABILIZZARE IL QUADRO
A disposizione
Dr. Salvatore Di Leo
